Ehlers Danlos Syndrom Betroffene sind ob Ihrer Überbeweglichkeit auch als Schlangenmenschen bekannt.
Bücher u.ä. zum Thema Ehlers Danlos
Hinter diesem Begriff, Kurzform EDS, verbirgt sich eine Gruppe vererblicher Erkrankungen, die hauptsächlich Haut und Gelenke befallen. Es ist eine sehr seltene Krankheit, die zu einer höheren Verletzlichkeit der Haut sowie zu überstreckbaren Gelenken führt, die Blutungsneigung steigt an, es kann zu Minerwuchs und zu Netzhautablösungen kommen.
Das Ehlers-Danlos-Syndrom stellt eine Gruppe hereditärer Bindegewebserkrankungen mit unterschiedlichen geno- und phänotypischen Varianten dar. Insgesamt gibt es 10 Subtypen, wobei die Typen I - III am häufigsten sind und durch eine autosomal dominante Vererbung, unbekannten biochemischen Defekt sowie unterschiedliche Ausprägung der klinischen Symptome wie Hyperelastizität und erhöhte Verletzlichkeit der Haut sowie Hyperflexibilität der Gelenke gekennzeichnet sind. Bei Typ I sind die klassischen Symptome durchwegs schwer ausgeprägt, bei Typ II gering und bei Typ III liegt eine generalisierte ausgeprägte Hyperflexibilität der Gelenke mit geringen Hautveränderungen vor. Bei dem vorgestellten Patienten handelt es sich um EDS-Typ II mit ausgeprägter Hyperelastizität der Haut und kaum vorhandener Hyperflexibilität der Gelenke. Dagegen unterscheidet sich EDS-Typ IV von den meisten anderen Typen, da hier die Haut nicht überdehnbar, sondern viel mehr sehr dünn und leicht verletzlich ist. Die Prognose wird zudem durch Rupturen innerer Organe deutlich verschlechtert. EDS-Typ V wird X-chromosomal vererbt. Er zeichnet sich durch hyperelastische Haut aus. Es wurde eine Störung der Lysinoxidase beschrieben. Bei EDS-Typ VI liegt eine Störung der Lysinhydroxylase vor. Die Patienten weisen neben den klassischen Symptomen Augenveränderungen und Kyphoskoliose auf. Wichtigste Zeichen des EDS-Typ VII sind die Überstreckbarkeit der Gelenke und das Auftreten von Luxationen. Der EDS-Typ VIII wird autosomal dominant vererbt und ist v. a. durch eine schwere Periodontose mit frühzeitigem Zahnverlust gekennzeichnet. Bei EDS Typ IX liegt eine Störung des Kupferstoffwechsels vor, wobei klinisch okzipitale Exostosen und Hernien imponieren. Eine erhöhte Hautverletzlichkeit mit überdehnbarer Haut und Hyperflexibilität der Gelenke bei einem nachgewiesenem Fibronektindefekt kennzeichnen EDS-Typ X.
www.ehlers-danlos-initiative.de
http://rheuma-online.de/a-z/ehlers-danlos-syndrom.html
Fachklinik für Ehlers Danlos Syndrombetroffene
Síndromes de Ehlers-Danlos http://asedh.org/
Verantwortlich für den Inhalt dieser Seite ist ausschließlich der
Autor dieser Homepage, kontaktierbar über dieses Formular!